セピエンス™（セピアプテリン）、フェニルケトン尿症（PKU）の治療薬として製造販売承認取得
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–幅広い年齢層および病型の患者様が対象–
– 第III相試験及び長期継続投与試験で統計学的に有意かつ持続的な有効性を裏付ける結果を確認–
本プレスリリースについて
本資料は、PTC Therapeutics, Inc.（米国ニュージャージー州ウォーレン）が2025年12月22日に英語で発表したプレスリリースの参考資料として日本向けに作成したものです。
東京, Dec. 22, 2025 /PRNewswire/ -- PTCセラピューティクス株式会社は、本日、厚生労働省（MHLW）により、セピエンス™顆粒分包250mg、同1000mg（セピアプテリン）がフェニルケトン尿症（PKU）の治療薬として承認されたことを発表しました。幅広い年齢層および病型のPKU患者様が治療の対象となります。
PTCTherapeuticsの最高経営責任者（CEO）であるMatthew B. Klein, M.D.は、「日本でのセピエンス™の承認は、PKUと共に生きる日本の患者様にとって、そしてPTCにとって重要な節目です。わずか6ヶ月の間に欧州、米国、日本でセピエンス™の承認を取得し、真のグローバル展開を実現できたことを誇りに思います。日本のチームは万全の体制を整えており、セピエンス™を恩恵を受けられる可能性があるすべての患者様にお届けできることを大変嬉しく思っています」と述べています。
日本での承認は、海外第III相試験（APHENITY試験）で得られた明確な有効性及び安全性の結果に加え、国際共同第Ⅲ相試験（APHENITY長期継続試験）での持続的な治療効果並びに食事制限緩和に関するエビデンスに基づくものです。
セピエンス™（セピアプテリン）について
セピエンスTMは、フェニルケトン尿症（PKU）を有する幅広い年齢層の患者様の治療に適応されます。セピエンスは、フェニルアラニン水酸化酵素（PAH）の極めて重要な補酵素であるBH4の天然前駆体です。その作用機序により、血中フェニルアラニン（Phe）濃度を効果的に低下させることで、幅広いPKU患者様を治療できることが期待されます。セピエンスは、欧州連合、米国及び日本で承認された薬剤です。
フェニルケトン尿症について
フェニルケトン尿症（PKU）は、まれな先天代謝異常症であり、フェニルアラニン（Phe）と呼ばれる必須アミノ酸を分解できないことが特徴で、神経学的症状やその他の症状を引き起こします。未治療のままでいたり、管理が不十分な状態が続くと、Pheが体内に有害なレベルまで蓄積することがあります。これにより、永続的な知的障害、痙攣発作、発達遅延、認知能力低下、行動及び感情の問題など、重度かつ不可逆的な障害が生じます。PKUの患者様は、新生児期には症状を示しませんが、通常、症状は進行し、生後数年間にPheが有害なレベルに達します。そのために生じた損傷は不可逆的です。PKUの診断は通常、新生児スクリーニングにて行われます。世界中でPKUと共に生きる患者様は推定58,000人に上ります。
PTC Therapeutics, Inc.について
PTCは世界的なバイオ医薬品企業であり、希少疾患と共に生きる小児および成人患者様向けに、臨床的に差別化された医薬品の創薬、開発、商業化に取り組んでいます。PTCは、アンメットメディカルニーズのある患者様に最高の治療を提供するという使命のもと、革新的な医薬品の強力で多様なパイプラインの開発を着実に進めています。当社の戦略は、科学的専門知識とグローバルなコマーシャル基盤を活用して、患者様や様々なステークホルダーにとっての価値を最大化することです。
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