希少疾患HAEの早期診断に向けた実践と展望、DISCOVERYが活動報告を公開

2026-07-01 02:35

一般社団法人遺伝性血管性浮腫診断コンソーシアム（DISCOVERY）が、遺伝性血管性浮腫（HAE）の早期診断をテーマにした活動報告書と対談動画を公開しました。

活動報告の公開について

DISCOVERYは、医師や企業、患者会など多様なステークホルダーが参画し、希少疾患であるHAEの早期診断という課題に取り組むコンソーシアムです。適切な診断と治療で症状のコントロールが可能な一方で、疾患認知の不足から診断までに時間を要するケースが課題となっています。

今回公開された活動報告では、過去5年間の実践を通じて得られた知見や、今後の診療体制づくりに向けた示唆がまとめられています。
活動報告（ホワイトペーパー）：https://papernow.jp/p/K6peILhE/Xzw4u2Ni

対談動画で振り返るHAE診療の歩みと未来

活動報告にあわせて、所属メンバーによる対談動画も公開されました。これまでのHAE診療の歩みや診断の重要性を説く内容と、治療後の支援や未来の診療体制を展望する内容の2本立てとなっています。
対談動画I（診療の歩み）：https://youtu.be/SdIt6h1hB88
対談動画II（診療の未来）：https://youtu.be/Yz8QWcBHw-g

遺伝性血管性浮腫（HAE）とDISCOVERYの取り組み

HAEは、主に血液中のC1インヒビターの量や機能の低下により、手足や顔、のどなどに腫れや痛みを繰り返す希少疾患です。5万人に1人の割合で発症するとされており、特にのどに症状が現れた場合は重篤な状態につながる可能性があります。

DISCOVERYでは、社会全体での認知・理解向上を目指し、疾患情報サイト「HAE-info」を通じて情報発信やセルフチェックシートの提供を行っています。
疾患情報サイト「HAE-info」：https://discovery0208.or.jp/hae-info/index.html
セルフチェックシート：https://discovery0208.or.jp/hae-info/selfcheck/