指定難病PFICの治療薬としてフェニル酪酸ナトリウム製剤が承認

2026-09-03 04:31

フェニル酪酸ナトリウム製剤（販売名：ブフェニール）が、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）の治療薬として効能・効果の追加承認を取得しました。

PFICに対する新たな治療選択肢

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）は、主に乳幼児期に発症する遺伝性の難治性肝疾患です。胆汁分泌障害によって進行性の肝障害を来すため、これまで根本的な内科的治療法は確立されておらず、肝移植が必要とされてきました。このたび、フェニル酪酸ナトリウム製剤（ブフェニール）がPFIC1およびPFIC2の治療薬として承認されたことで、病気が起きる仕組みに基づいた新たな薬物治療が初めて選択肢に加わります。

治療薬開発の背景と薬理作用

東京大学大学院薬学系研究科の林久允准教授らの研究グループは、フェニル酪酸ナトリウム（NaPB）に、これまで知られていなかった薬理作用があることを発見しました。NaPBは、胆汁酸を排出するタンパク質「BSEP」を肝細胞の表面に増やし、胆汁酸排泄を促進します。この発見をもとに、多施設共同の医師主導治験を実施し、有効性と安全性を評価した成果が今回の承認につながりました。

希少疾患創薬に向けた基盤構築

開発過程において、小児肝疾患は患者数が少なく研究の障壁が高いという課題が明らかになりました。これを解決するため、研究グループは小児肝疾患を対象とする患者登録研究「CIRCLe」を立ち上げました。今後は、診断支援から臨床研究、治験、承認後の調査までを一体的に支援する基盤として、さらなる治療法開発へ活用されることが期待されています。
※PFIC1およびPFIC2以外の病型に対する有効性や安全性は、本承認の対象には含まれません。