deCODE遺伝学：ヒトゲノムの完全な組み換えマップは、遺伝学における重要な一歩です

アイスランド、レイキャビク, 2025年1月22日 /PRNewswire/ -- deCODE 遺伝学/アムジェンの科学者たちは、生殖の過程でヒトのDNAがどのように混合されるかを示す完全な地図を作成しました。この地図は、遺伝的多様性の理解とそれが健康や生殖能力に与える影響において重要な一歩を示しています。これは、ヒトゲノムにおいて新たな多様性がどのように生成されるか、そしてそれが健康や病気とどのように関連するかを探るdeCODE 遺伝学での25年間にわたる研究の継続です。

本日、ネイチャーのオンライン版に掲載されたこの新しい地図は、DNA配列の類似性が高いために検出が難しい祖父母のDNAの短期的なシャッフル（非交差）を組み込んだ初めての地図です。この地図は、重要な遺伝子機能を保護したり、染色体の問題を防いだりするために、大規模な再編成が起きないDNA領域も特定しています。この洞察により、なぜ一部の妊娠が失敗するのか、そしてゲノムが多様性と安定性をどのように均衡させているのかについての明確な理解が得られます。

組換えと呼ばれるこのシャッフルは遺伝的多様性に不可欠ですが、その過程でのエラーは深刻な生殖の問題を引き起こす可能性があります。これらの失敗は妊娠の継続を妨げる遺伝的エラーを引き起こす可能性があり、不妊が世界中で約10組に1組のカップルに影響を与えている理由を説明する助けとなります。このプロセスを理解することで、不妊治療の改善や妊娠合併症の診断に新たな希望がもたらされます。

この研究は、男性と女性の間でゲノムの組換えがどのように、そしてどこで起こるかにおける重要な違いも明らかにしています。女性は非交差組換えが少ないものの、その頻度は年齢とともに増加します。これが、母親の年齢が高いことが妊娠合併症や子供の染色体異常のリスク増加と関連している理由の一端を説明するかもしれません。しかし、男性にはこの年齢関連の変化は見られませんが、両性において組換えが子孫に遺伝する突然変異に寄与する可能性があります。

組換え過程を理解することは、ヒトがどのように種として進化したか、そして健康結果を含む個々の違いを形成する要因を理解する上でも重要です。」すべてのヒトの遺伝的多様性は、組換えと新規変異に起因します。新規変異とは、親には存在しないが子供には存在するDNA配列のことです。この地図は、DNAの混合の近くで突然変異が増加していることを示しており、その結果、両プロセスが高い相関関係にあることがわかります。

アイスランドのレイキャビクに本拠を置くdeCODE 遺伝学は、ヒトゲノムの解析と理解における世界的なリーダーです。独自の専門知識と人口資源を活用して、deCODEは数十種類の一般的な病気の遺伝的リスク因子を発見しました。病気の遺伝学を理解する目的は、その情報を活用して病気の診断、治療、予防の新しい方法を創出することです。deCODE 遺伝学は、アムジェン（NASDAQ:AMGN）の完全子会社です。

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Kari Stefansson, Gunnar Palsson and Bjarni V. Halldorsson, scientists at deCODE genetics and authors on the paper, Complete recombination of the human-genome, published today in Nature.